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人類周圍神經發作性疼痛致病基因及其編碼蛋白
本發明提供了一種變異的 SCN11A 基因，即人類周圍神經發作性疼痛致病基因 SCN11A，其特征在于該變異的 SCN11A 基因的第 673位堿基由野生型的 C 變異為 T；或該變異的 SCN11A 基因的第 2423位堿基由野生型的 C 變異為 G。本發明還提供了一種檢測來源于人體生物樣本中是否存在所述基因的突變方法及檢測試劑盒。本發明提供的變異的人類 SCN11A 基因可用于制備人類周圍神經發作性疼痛基因診斷芯片，變異的人類 SCN11A 基因所編碼的蛋白質可作為治療人類周圍神經發作性疼痛的藥
華中科技大學
2021-04-14
優質健康豬重要候選基因挖掘分子育種標記技術
可以量產/n1.構建了豬基因素材的高效挖掘平臺與分子育種標記開發技術體 系。率先設計、建立了豬第一代寡核苷酸基因芯片的技術操作流程；優 化了豬基因芯片的非特異過濾方法；開發了豬 CRISPA/Cas9 基因組編輯 系統的 sgRNA 設計及脫靶效應評估軟件獲得軟件著作權，創建了多個病 毒和細菌刺激的細胞和活體模型，發展了多個基因組學技術，實現了豬 基因素材高效挖掘平臺與分子育種標記開發技術體系的構建。2.開發了 10 個用于優質健康豬培育、具有自主知識產權的分子育種 標記。篩選出豬重要
華中農業大學
2021-01-12
轉基因抗蟲棉新品種華雜棉H318
可以量產/n華雜棉H318是以陸地棉B0011品系為母本，轉Bt/CpTI雙價抗蟲基因陸地棉4-5品系為父本，進行人工去雄雜交配制的雜種一代優勢組合。2009年通過國家審定，同時獲得農業轉基因生物生產應用安全證書。該品種的主要特點：產量高：兩年長江區試結果表現為子棉、皮棉和霜前皮棉畝產分別為246.3kg/666.7m2、101.9kg/666.7m2、95.5kg/666.7m2，分別為對照湘雜棉8號的104.7%、109.7%、110.5%；纖維品質優良：試驗統一送樣測試，長度30.3毫米，斷裂
華中農業大學
2021-01-12
癌細胞簡化自身基因組冗余序列以便快速增殖
核糖體DNA編碼核糖體的關鍵組分-核糖體RNA，對蛋白質翻譯和細胞增殖具有重要的作用。然而，核糖體DNA的拷貝數在人類基因組中是易變的，由于技術手段的限制，人們對哺乳動物細胞如何維持和控制核糖體DNA的拷貝數和穩定性所知甚少。本研究應用計算生物學和數字微滴式PCR（Droplet digital PCR）方法分析了正常和癌癥狀態下，人類和小鼠基因組中核糖體DNA的拷貝數和序列變異情況。發現人類癌癥基因組中核糖體DNA拷貝數出乎意料地顯著減少，并伴隨許多其他基因拷貝數的變異。此外，癌癥基因組的核糖體DNA序列也更易發生突變。 根據文獻證據的提示，研究團隊進一步探討了癌癥模型中mTOR（哺乳動物雷帕霉素靶蛋白，mammalian target of rapamycin）功能與核糖體DNA拷貝數減少的關系。發現Pten基因（mTOR信號通路的負調控因子）敲除的白血病小鼠模型中，癌癥造血干細胞早期就出現核糖體DNA拷貝數的減少，但其細胞增殖、核糖體RNA合成和蛋白翻譯水平等均顯著提高。說明核糖體DNA拷貝數丟失是mTOR通路過表達的癌癥的一種常見特征。這一研究結果提示，測定核糖體DNA拷貝數，可成為預測癌癥對DNA損傷藥物敏感性的一個簡單而有效的新指標。
中山大學
2021-04-13
王國俊研究員與合作團隊聯合發現病毒編碼蛋白新機制:病毒基因與人類基因融合產生新型嵌合蛋白
RNA病毒一直給人類健康帶來巨大威脅。分節段負鏈RNA病毒（sNSV）通過自身攜帶的RNA聚合酶搶奪宿主細胞mRNA的5’端帽子結構，轉錄為病毒mRNA，合成的病毒mRNA是由宿主基因和病毒基因組成的嵌合mRNA。此過程被稱為“Cap-snatching”，是sNSV復制周期中的關鍵環節。 一直以來，人們認為：病毒mRNA翻譯的蛋白只包含病毒基因的開放閱讀框（ORF），宿主來源的mRNA序列的作用是其5’端帽子結構可供宿主細胞翻譯體系識別，其他宿主源遺傳信息沒有合成病毒蛋白的功能。 該研究揭示了病毒編碼蛋白的新機制。 研究發現，病毒搶奪過來的宿主源mRNA片段，不僅起到5’端帽子結構的作用，而且這些宿主源mRNA片段包括起始密碼子（AUG），宿主細胞可以從宿主的AUG開始翻譯，編碼兩類宿主與病毒的嵌合蛋白。若宿主源AUG與原有病毒蛋白ORF在同一讀碼框中（in-frame），產生的蛋白為 N 端延長的宿主與病毒嵌合蛋白； 若宿主源AUG與原有病毒蛋白ORF不在同一讀碼框中（off-frame），產生的蛋白為新型的嵌合蛋白（Novel host-virus encoded proteins）。 進一步研究結果發現：流感病毒感染細胞后可以產生上述兩類嵌合蛋白，這些嵌合蛋白可以誘導T細胞反應，并且與病毒的毒力相關。該研究提示，這種新的病毒蛋白編碼機制可能不僅僅局限于流感病毒，在其他人類病毒、動物病毒和植物病毒中也廣泛存在這種宿主與病毒嵌合蛋白的編碼機制。 本研究是由美國紐約西奈山伊坎醫學院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）牽頭，多國科研工作者共同合作完成。
內蒙古大學
2021-02-01
轉基因小鼠骨骼肌營養不良模型的構建方法
本發明提供一種轉基因小鼠骨骼肌營養不良模型的構建方法，其是利用Tet?on系統與轉基因技術構建可以在肌肉內特異性誘導表達microRNA29a和microRNA29b1的轉基因小鼠，可作為人Ullrich型先天性肌營養不良的實驗動物模型，與Ullrich型先天性肌營養不良的表現相同，本發明構建的實驗動物模型在生長過程中也存在嚴重的呼吸問題，約17％的小鼠會在斷乳前由于呼吸障礙而死亡，全部轉基因鼠會出現骨骼肌發育不良，為人Ullrich型先天性肌營養不良的治療與研究提供了有力的工具。
中國農業大學
2021-04-11
一種估計基因組育種值的方法及裝置
本發明實施例提供一種估計基因組育種值的方法及裝置，該方法包括：根據矩陣M?1的子塊數和預設的MPI進程數n，確定MPI進程MPIi讀取的根據表型數據文件的記錄條數、矩陣A?1中的個體數和所述MPI進程數n，確定MPI進程MPIi讀取的系數矩陣Wi和根據MPI進程MPIi的系數矩陣Wi和確定待估計的基因組育種值。本發明實施例可以實現計算機資源與運算速度的最優化，節約運算時間，提高工作效率。
中國農業大學
2021-04-11
一種小麥抗穗發芽基因TaZFP18及其應用
項目成果/簡介:本發明公開了一種小麥抗穗發芽基因TaZFP18,所述基因包含如SEQ?ID?NO.1所示的核苷酸序列,或包含與SEQ?ID?NO.1序列互補的核苷酸序列,該基因編碼CCCH型鋅指蛋白18,可作為小麥穗發芽抗感品種的分子標記基因.該小麥抗穗發芽基因TaZFP18為一種新的小麥抗穗發芽主效基因,利用其開發分子標記,可以迅速鑒定小麥是否為穗發芽抗性品種,也為小麥穗發芽抗性育種提供了新的基因資源.
安徽農業大學
2021-04-10
基因放療引起放射性腦損傷相關SNP標志物
放療是鼻咽癌首選的治療方式，而放療引起的放射性腦損傷是鼻咽癌患者最嚴重的晚期不良反應之 放療是鼻咽癌首選的治療方式，而放療引起的放射性腦損傷是鼻咽癌患者最嚴重的晚期不良反應之 一。該不良反應往往具有不可逆性，極大地影響患者的生活質量。放射性腦損傷一旦發生，治療頗為困 一。該不良反應往往具有不可逆性，極大地影響患者的生活質量。放射性腦損傷一旦發生，治療頗為困 難，因此，對接受放療的鼻咽癌患者進行放射性腦損傷發病風險預測，對高危個體提前采取針對性的保護措施，實現腫瘤的個體化治療，顯得尤為重要。 本發明公開了DISC1FP1基因上的SNP位點rs10501719作為與腫瘤放療引起的放射性腦損傷發病風險相 關的標志物的應用。同時，制備得到一種預測腫瘤放療引起的放射性腦損傷發病風險的試劑盒，利用該試 劑盒檢測SNP標志物分型，聯合患者臨床信息可以更加全面準確的評估鼻咽癌患者發生放射性腦損傷的患 病風險。
中山大學
2021-04-10
SARS-CoV-2基因組分析進化和起源的研究
2020年3月8日，安徽師范大學在bioRxiv上上傳了一篇題為Genome-widedata inferring the evolution and population demography of the novel pneumonia coronavirus (SARS-CoV-2) 的研究分析，作者使用10個新測序的SARS-CoV-2基因組，并結合GISAID數據庫中的136個基因組，通過不同的分析方法（如EBSP、錯配和中性檢測等）研究前三個月數據的遺傳變異和統計。 結果顯示80個單倍型共有183個突變位點，包括27個簡約性信息位點和156個單一位點。對遺傳多樣性的滑動窗口分析表明，SARS-CoV-2基因組豐度的變化有一定范圍，這可以解釋目前這種病毒的廣泛和高適應性。遺傳學分析不支持穿山甲是中間宿主。在最初的單倍型（H14）中，一個患者樣本居住在華南海鮮市場附近（約2公里），這表明患者有無意識接觸該市場史的可能性很高。然而，基于這個線索，也無法準確斷定這個市場是否是SARS-CoV-2的起源中心。此外，從這個市場收集的16個基因組，包含10個單倍型，表明市場在短期內出現循環感染，這可能導致武漢和其他地區爆發SARS-CoV-2。EBSP結果顯示，第一個估計的擴展日期從2019年12月7日開始，這表明SARS-CoV-2的傳染可能在11月中下旬開始。
安徽師范大學
2021-04-10